ARNT2基因突变可致新的先天畸形肉瘤
2022-02-14 05:25 来源：桂林男科医院
Fig: ARNT2病变数据分析
里面枢神经系统(CNS)的生殖细胞牵涉到一系列相当精细的事件真相，之外精细的空间与时间上协调控制细胞会信号外周，细胞会迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS里面，碱性臂-一个环-臂磷酸化位点在调控细胞会分化、维持细胞会循一个环系统里面起重要作用。来自英国大欧蒙德西街医疗中心儿童健康分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发掘出的一种先天畸形症进行生物化学分析，并将分析结果发表在2013年9翌年10日《脑》(Brain)周报上。著者发掘出可编码碱性臂-一个环-臂磷酸化位点的ARNT2基因上依赖于一种移码等位基因，避免了该先天畸形症。
著者在一个有六名患儿且血缘紧密的的王室里面发掘出了一种从未路透社过的症，其不同之处为继发性（生于后的）小背脊畸型伴额皮质生殖细胞不全、多发性垂躯激素不够、严重的感知损害与甲状腺泌尿道反常。著者对该的王室进行实质性的生物化学分析，纯合子定位与核苷酸序列测定揭示了病征的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个属于自己纯合性移码等位基因，该基因编码碱性臂-一个环-臂磷酸化位点。此等位基因避免病征成纤维细胞会里面ARNT2磷酸化躯和蛋白质表达减少，不能达到测定水准，这与无义密码子内皮细胞会等位基因磷酸化躯分解及ARNT2功能缺失相符。著者还发掘出ARNT2在之外中枢神经在内的里面枢神经系统里面以及人胚胎生殖细胞处理过程的肾管里面依赖于表达。
该分析首次证明了ARNT2在人类中枢神经-垂躯传动装置、生于胳膊生殖细胞及感知与甲状腺功能里面的关键作用，可能避免神经性神经功能反常、先天性垂躯机能减退与病变后的感知通路失调。
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编辑： 杨丽立
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